Acerca del síndrome de Down

El síndrome de Down consiste en un defecto genético o afección por la cual una persona dispone de un cromosoma de más en su ADN. Estos cromosomas son una especie de conjuntos de genes que contiene el organismo, y vienen a definir la formación del feto durante la fase del embarazo, así como su crecimiento como bebé, una vez ha nacido.

Generalmente, un bebé sin problemas de salud nace con un total de 46 cromosomas, pero un niño con síndrome presenta una copia extra de uno de estos cromosomas, concretamente, el cromosoma 21. El término médico para referirse a este tipo de anomalía cromosómica es el de trisomía, por lo que este defecto genético es también conocido como trisomía 21. Esta repetición del cromosoma 21 provoca una malformación en el feto y un defecto en su desarrollo, tanto corporal como cerebral, que derivan en problemas como la discapacidad intelectual.

Algunas personas con síndrome de Down tienen una apariencia similar a la de las personas sanas, pero en sus capacidades cognitivas se pueden apreciar diferencias: su coeficiente intelectual es inferior, lo que hace que algunas habilidades, como la del habla, se reproduzcan lentamente.

Estas son algunas de las características físicas de las personas con síndrome de Down:

• Cara aplanada, sobre todo en la zona de la nariz.
• Ojos rasgados inclinados hacia arriba.
• Cuello de menor longitud.
• Orejas de tamaño inferior.
• Lengua que tiende a salirse de la boca.
• Pequeñas manchas blancas en el iris.
• Manos y pies de tamaño inferior.
• Un único pliegue palmar.
• Dedos meñiques pequeños y encorvados hacia el pulgar.
• Musculación o conjunto de ligamentos débiles.
• Estatura más baja de lo normal.

Las primeras dudas del embarazo

Es natural y común que a una madre le asalten dudas sobre el bienestar de su bebé durante el embarazo. Su salud es lo más importante, y cuando el síndrome de Down entra en escena, surgen las preguntas. ¿Cómo saber si el bebé sufrirá síndrome de Down? ¿Qué consecuencias tendría? ¿Cómo se puede detectar el síndrome? ¿Se puede evitar? ¿Cuál es el factor de riesgo en cada caso?

No todas las preguntas anteriores tienen respuesta, pero lo que sí puede asegurarse hoy en día es que los síntomas como náuseas, fiebre, inflamación o la ausencia o exceso de movimiento del bebé no son indicativos de la presencia de una enfermedad genética. De hecho, la trisomía 21 no presenta síntoma alguno que pueda ayudar a ser detectada mucho antes del nacimiento.

No obstante, mediante la técnica de la ecografía, y gracias a los ultrasonidos que genera, es posible realizar pequeñas detecciones desde el primer y segundo trimestre de embarazo, como los descritos en el siguiente apartado.

Síntomas del síndrome de Down durante el embarazo

Estos son algunos de los signos ecográficos –aquellos que pueden apreciarse a través de una ecografía–, que muestran la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down:

• Cardiopatías. Alrededor de la mitad de los fetos con síndrome de Down presenta alteraciones en el corazón al nacer, así como en la circulación sanguínea.
• Hipoplasia nasal. Aparece en el 65% de los fetos con Down y entre el 1% y el 3% de los fetos sanos. Se trata de la ausencia del hueso de la nariz o de un bajo desarrollo de éste, adquiriendo un tamaño menor de lo habitual, que ronda los cuatro milímetros y medio en la vigésima semana de gestación. 
• Pliegue nucal mayor de 6 milímetros. Presente en la mitad de los fetos con trisomía 21, aunque también puede hallarse en fetos con otras enfermedades. Además, entre el 2% y el 8% de los fetos sanos también es susceptible de tenerlo.
• Acortamiento de los huesos largos, mayormente el fémur y el húmero, detectable entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
• Atresia duodenal. Es un estrechamiento anormal de los intestinos caracterizado por el signo de la doble burbuja en la cavidad abdominal del bebé. Suele encontrarse junto con la polihidramnios, que es un aumento del líquido amniótico en la placenta. El 40% de bebés con síndrome de Down lo sufren, así como uno de cada cinco mil bebés sanos.
• Hidronefrosis. Es una dilatación pielocalicial –es decir, de las estructuras renales– de más de 4 milímetros. Puede ser detectada en la vigésima semana y solo la presentan el 3,3% de los embarazos afectados por la trisomía 21. 
• Otras alteraciones que pueden hallarse tras las pruebas de detección son: retraso del crecimiento intrauterino temprano, aumento del tamaño de los ventrículos del cerebro, braquicefalia, defectos estructurales fetales, estrechamiento del esófago y arteria umbilical única, entre otras.

Estos marcadores ultrasonográficos son la mejor pista para identificar la presencia de la trisomía 21 en el bebé, especialmente entre el segundo y el tercer trimestre de gestación. Para obtener una impresión fiable, es conveniente combinar dichos marcadores con otros factores de riesgo, como la edad de la madre o su historial clínico.

La de la ecografía es una de las más comunes pruebas de detección, como los análisis de sangre, que también pueden indicar un riesgo concreto. Al no ser totalmente fiables, se recomienda, en algunos casos, confirmar o desmentir el resultado mediante la realización de pruebas diagnósticas. Estos tipos de pruebas se consideran invasivos, hasta el punto de significar un riesgo de aborto, especialmente en las pacientes de más de 35 años. Por otro lado, son capaces de conseguir un diagnóstico prenatal esclarecedor.

¿Existen en realidad los síntomas en el embarazo?

En remisión a la información anterior, la duda de si el síndrome de Down muestra síntomas durante el embarazo no se despeja totalmente. Contamos con signos ecográficos y marcadores bioquímicos, pero estos precisan de la realización de pruebas invasivas –como la amniocentesis o el estudio de los cromosomas por cariotipo– para considerar sus resultados determinantes.