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La prueba de la triple screening es un test que combina un análisis de sangre con una ecografía abdominal, de ahí que se considere un cribado combinado. El objetivo de la prueba es la obtención del riesgo cuantificado de que el feto sufra alteraciones cromosómicas durante el embarazo.
Al no tratarse de una prueba diagnóstica sino de detección, sus resultados no son definitivos, aunque sí estimatorios sobre la posibilidad de hallar fetos con síndrome de Down u otros problemas genéticos. El riesgo depende de aspectos como la edad de la madre, la edad gestacional o los marcadores bioquímicos de la sangre materna analizada.
El hecho de que la triple screening sea una prueba no invasiva ha contribuido a que se convierta en una de las más demandadas en España por mujeres embarazadas para determinar los riesgos de anomalías cromosómicas en el feto. Aunque su efectividad sea algo inferior a la de las pruebas invasivas, dando lugar a posibles falsos positivos, esta prueba ya cuenta con el aval de una investigación constante y grandes avances médicos que la hacen cada vez más fiable.
Los principales problemas susceptibles de detectar en el feto mediante la triple screening son la trisomía 13, indicadora del síndrome de Patau, la trisomía 18, relativa al síndrome de Edwards, y la trisomía 21, que implica la presencia del síndrome de Down. El resultado más significativo del cribado combinado es el que señala un alto riesgo de sufrir cualquiera de estas anomalías, que debería ser ratificado por una prueba invasiva más precisa, como puede ser la amniocentesis.
Se debe tener en cuenta, a la hora de decidir si someterse a la triple screening, que ésta es una prueba no invasiva ni dolorosa, por lo que es totalmente inofensiva tanto para la madre como para el feto.
El test se compone de dos tipos distintos de pruebas, generalmente no al mismo tiempo ni en la misma sesión, pero sí durante el primer trimestre de embarazo.
La primera es una analítica de sangre materna. La extracción de la muestra de sangre se realiza entre las semanas 7 y 14 de gestación. A través de esta muestra, se analizan los valores bioquímicos de la sangre de la madre como la fracción beta de la hormona del embarazo (beta hCG libre) y la proteína placentaria del embarazo (PAPP-A).
La segunda prueba es una ecografía abdominal que se lleva a cabo en la semana 12. Esta semana de gestación es la más adecuada para completar un análisis anatómico del feto que revele la información necesaria para esclarecer el riesgo de alteraciones cromosómicas. Parte de este análisis es la prueba de translucencia nucal, que mide la acumulación de líquido alrededor del cuello del feto. Una cantidad de líquido superior a la normal es indicadora de síndrome de Down en el bebé. Además, de esta ecografía también se obtiene la longitud céfalo-nalga (LCN), que ayuda a pronosticar otras patologías.
Los resultados del triple screening del primer trimestre darán a conocer, principalmente, el riesgo de que el bebé sufra síndrome de Down, de Edwards o de Patau al nacer, según la trisomía detectada.
Con el fin de representar dicho riesgo, se expresa una cifra relacionada con cada síndrome susceptible de aparecer como resultado de la anomalía genética. Este valor numérico se expresa con una fracción: el resultado 1/750 indica la presencia de un feto alterado genéticamente de cada 750 fetos con los mismos valores.
Los resultados obtenidos de la triple screening deben ser interpretados por un profesional de la medicina reproductiva para poder tomar una decisión.
El valor numérico obtenido como resultado servirá para establecer un riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto y, por tanto, decidir si se siguen realizando pruebas a la paciente embarazada y cuáles.
Los valores habrán sido obtenidos a partir de tres factores relativos a las características de la madre:
¿Qué valores se consideran normales?
La combinación de los datos anteriores revelará un valor cuya unidad de medida es el MoM o múltiples de mediana.
Todos los valores de MoM que se encuentren entre el 0,5 y el 2,5 se consideran normales, siendo el 1 el óptimo y más beneficioso.
¿Qué valores se consideran anormales?
Para decidir desde y a partir de qué valor se considera alto el riesgo de anomalías cromosómicas, el resultado de la triple screening también ofrece un punto de referencia o de corte.
Es importante destacar que, a partir de sus 35 años, la madre tiene muchas más probabilidades de gestar un feto con síndrome de Down.
Por ejemplo, en los casos de trisomía 21, relativa al síndrome de Down, el punto de corte es 1/270. Esto significa que uno de cada 270 embarazos con los mismos valores cargará con un feto con este síndrome. Por lo que un valor inferior a 1/270 se considera riesgo alto, y uno superior, riesgo bajo.
Por lo que respecta a la trisomía 18, asociada al síndrome de Edwards, el punto que separa el alto del bajo riesgo es 1/100.
