Pruebas de diagnóstico prenatal

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico prenatal que forma parte de las denominadas pruebas invasivas. Su fiabilidad ronda el 100% y, gracias a su precisión, son capaces de confirmar o desmentir los resultados de las pruebas de detección prenatal, más seguras pero imprecisas. 

Por otra parte, la fiabilidad de las pruebas invasivas se paga con un método agresivo que puede poner en riesgo la salud de la madre y del feto.

Las tres pruebas de diagnóstico más practicadas tienen algo más en común, y es que todas ellas tratan de detectar anomalías cromosómicas en el feto y se realizan entre las semanas 15 y 22, con ligeras variaciones entre ellas.

Además de la amniocentesis, estas son las dos pruebas de diagnóstico principales:

• La muestra de vellosidades coriónicas es una biopsia practicada para analizar una muestra del tejido de la placenta. Se realiza aproximadamente en la semana 13.
• En la muestra percutánea del cordón umbilical, se obtiene una muestra del cordón umbilical. Al llevarse a cabo más tarde, entre las semanas 18 y 22 de gestación, esta prueba es considerada la más fiable.

Qué es la amniocentesis y cuándo hacerla 

La amniocentesis es la prueba diagnóstica prenatal más recurrida por parte de las mujeres embarazadas, y su objetivo es diagnosticar o detectar alteraciones genéticas en el feto que puedan causar problemas de salud en el bebé. 

Esta técnica es ideal para llevarse a cabo entre las semanas 15 y 20 de gestación, cuando el bebé está lo suficientemente maduro.

Se la considera invasiva por la agresividad de su método, ya que consiste en una inyección en el vientre de la madre para extraer una pequeña muestra de líquido amniótico. Esta aguja atraviesa la placenta y penetra en el saco amniótico, de donde extrae una pequeña cantidad de líquido para su análisis.

Esta operación puede poner en riesgo los pulmones del bebé, que podría moverse e interceptar la trayectoria de la aguja. Cabe recordar, además, que su realización conlleva un pequeño riesgo de aborto.

¿Qué detecta la amniocentesis?

El líquido amniótico es el principal objeto de estudio de la amniocentesis, ya que su composición revela las condiciones genéticas del feto. Este líquido es principalmente orina del bebé, por donde circulan diminutos fragmentos procedentes de su cuerpo como, por ejemplo, la piel, la boca, los pulmones o la propia vía urinaria.

Todo ello contiene mucha información sobre la composición genética del bebé y la salud de sus cromosomas. Todo esto es lo que se puede detectar en una amniocentesis:

• Cualquier anomalía cromosómica que indique un defecto en alguno de sus cromosomas, lo que podría conllevar enfermedades y malformaciones genéticas:
  • Síndrome de Down.
  • Síndrome de Edwards.
  • Síndrome de Turner.
• Problemas en la médula espinal como el de la espina bífida.
• Defectos del tubo neural.
• Señales de infecciones bacterianas o víricas que pueden provocar un parto prematuro.
• Proteínas que evidencian una enfermedad.
• La presencia de enzimas regulares, como la glucogenosis.
• Alteraciones en la sangre del feto. Una de ellas podría ser causada por la incompatibilidad Rh, es decir, con el grupo sanguíneo de la madre.
• La madurez de los pulmones.

El riesgo a que el bebé sufra alguno de estos problemas se eleva en los casos de antecedentes familiares, por lo que se recomienda a la madre un análisis de sangre previo que lo revele.

¿Cómo se lleva a cabo esta prueba?

No es extraño que una mujer tema someterse a la amniocentesis, por eso puede resultar de utilidad descubrir de antemano cómo es la serie de sencillos pasos que suele seguirse en las clínicas.

1. La paciente se tumba boca arriba, dejando visible la parte abdominal.
2. El primer paso es calcular la edad gestacional del bebé mediante una ecografía.
3. Tras comprobar la cantidad de líquido amniótico que hay en el saco, se marca el lugar óptimo donde se realizará la inyección, puesto que la intención es encontrar el líquido lo más fácilmente posible.
4. Se desinfecta el instrumental –jeringa, aguja y tubos– además de la piel de la zona marcada.
5. La paciente reposará acostada con los brazos estirados a ambos lados del cuerpo o sobre el pecho. Es conveniente que no se mueva durante la punción.
6. La aguja penetrará en el vientre de la madre por el abdomen y atravesará la placenta hasta llegar a la bolsa amniótica. Todo el recorrido de la inyección será visible en la pantalla.
7. Localizado el líquido amniótico, se extrae la cantidad deseada.
8. Por último, el especialista realizará una segunda ecografía y se asegurará de que el feto no ha sufrido contratiempos. 

Dado que puede haber pérdida de líquido amniótico y contracciones uterinas en las horas siguientes a la intervención, la madre deberá permanecer en reposo u hospitalizada. Cabe recordar que, a partir de los 35 años, el aumento de la edad de la madre incrementa notablemente el riesgo de la amniocentesis.

Finalmente, pese a depender de la clínica y de cada caso, los resultados suelen estar disponibles en un periodo de entre 2 y 3 semanas.