Introducción a los tests prenatales

Las pruebas genéticas durante los embarazos se han convertido en un procedimiento rutinario y prácticamente obligatorio. Y es que, aunque la tasa de casos de alteraciones cromosómicas en el feto sea baja –ligeramente inferior al 1%–, pueden ocasionar problemas graves al bebé e incluso poner en peligro la vida del feto. Por eso, las mujeres y/o parejas embarazadas acuden sin falta a sus centros médicos para confirmar la inexistencia de riesgo.

Y esto pueden hacerlo mediante tests tanto invasivos, con cierto riesgo para la salud de la madre y del feto, como no invasivos. Entre los primeros se encuentran pruebas como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis. Entre las que no entrañan peligro alguno, las más habituales son el triple screening o cribado combinado y el Test Prenatal no Invasivo o Test de ADN fetal.

La diferencia fundamental entre estos dos grupos es que las pruebas invasivas, al ser técnicas diagnósticas, conllevan un riesgo de aborto fetal de entre el 0,3% y el 2%. Mientras que las no invasivas no comportan ningún riesgo, pero son menos precisas al tratarse solamente de técnicas de cribado.

¿Qué es el triple screening?

Esta prueba no invasiva, denominada triple screening, screening bioquímico del primer trimestre o cribado combinado –a partir de ahora, simplemente screening–, se viene realizando a la totalidad de mujeres embarazadas desde hace años. 

Una de sus peculiaridades es que se practica siempre durante el primer trimestre de gestación, y más concretamente, entre las semanas 11 y 13. Su tasa de detección se sitúa alrededor del 85%, algo inferior a la del Test de ADN fetal, y sirve para cuantificar la presencia de las hormonas PAPP-A y hCG mediante el análisis de una muestra de sangre de la progenitora. 

Los resultados se combinan con la edad materna y el valor de la translucencia nucal del feto, determinado previamente por ecografía, y se calcula el riesgo de que el feto padezca una de las siguientes anomalías cromosómicas:

• Trisomía 21: síndrome de Down.
• Trisomía 18: síndrome de Edwards.
• Trisomía 13: síndrome de Patau.

El resultado será una las tres siguientes calificaciones, en base a la probabilidad de que el feto presente alteraciones:

• Bajo riesgo, si el resultado es inferior a 1/1000.
• Riesgo intermedio, si el resultado está entre 1/1000 y 1/250.
• Alto riesgo, si es superior a 1/250.

Hasta hace poco, se recomendaba a la madre someterse a la amniocentesis, una prueba invasiva que confirmaría la presencia de anomalías genéticas en el caso de que el screening resultase positivo. Sin embargo, el Test de ADN fetal es más fiable que el cribado combinado y puede evitar la realización de pruebas más peligrosas.

¿Qué es el test prenatal no invasivo?

Durante todo embarazo, desde el feto se desprende parte de su ADN y, a través de la placenta, penetra en el torrente sanguíneo de la madre. Esta presencia de ADN del feto en la sangre materna es lo que detecta y estudia el Test Prenatal no Invasivo, también conocido como Test de ADN fetal –de ahora en adelante, TPNI–, por medio de un análisis de sangre de la madre.

El TPNI comparte su objetivo con el triple screening, ya que tanto una prueba como otra se llevan a cabo con la finalidad de detectar y establecer el riesgo de que el feto sufra alguna de las alteraciones cromosómicas correspondientes a las Trisomías 21, 18 y 13.

El TPNI suele realizarse a partir de las 10 semanas de embarazo y a través de una muestra de sangre materna contenedora de ADN fetal. La extracción de la muestra no conlleva riesgo alguno para la madre ni para el feto y, además de las anomalías genéticas, esta prueba detecta posibles alteraciones de los cromosomas sexuales, el sexo del feto y otros problemas genéticos graves y no tan comunes como los anteriores.

Principales diferencias entre las dos pruebas

Pese a ser ambas pruebas no invasivas y diagnosticadas a partir de un análisis de sangre materna, entre el Triple Screening o cribado combinado y el Test Prenatal no Invasivo o Test de ADN fetal existen diferencias que se deben tener en cuenta.

En esta tabla se muestran algunas de las diferencias más importantes:

Si el resultado del TPNI es negativo, la madre puede estar tranquila, ya que su feto no presenta alteraciones y, aunque puede someterse a una prueba invasiva como la amniocentesis para confirmar el resultado, no es del todo necesario dada la alta fiabilidad de esta prueba.

Un resultado negativo en el screening significa que es poco probable que el feto tenga problemas. No obstante, se recomienda la amniocentesis o la biopsia corial si la madre quiere eliminar toda duda.

En el caso de un resultado positivo en un TPNI, resulta extremadamente probable que el feto sufra alguna alteración cromosómica. De todos modos, para tomar una decisión fundada y acertada, se recomienda la práctica de la amniocentesis.

También conviene realizar una amniocentesis si el positivo se ha dado en el screening. No es tan fiable como el TPNI, por lo que hay posibilidades de que se trate de un falso positivo, pero es necesario asegurarse.

Además, otra de las diferencias más importantes es que, mientras que la tasa de detección del triple screening ronda el 84%, la eficacia del TPNI es del 99%.

Por tanto, el TPNI se considera una prueba más eficaz que el screening para detectar riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto, aunque, hasta ahora, no se considera una prueba diagnóstica ya que, como sucede con la screening, sus casos positivos requieren de una confirmación posterior mediante la práctica de una prueba invasiva, generalmente la amniocentesis.