¿Qué es el test prenatal no invasivo?

El test prenatal no invasivo o prueba de ADN fetal –en adelante, TPNI– se realiza con el fin de detectar posibles anomalías cromosómicas en el feto a partir de un análisis de sangre materna. Este análisis siempre se lleva a cabo en la semana 10 de embarazo, y hoy en día ya supone un plan B muy eficaz a otras pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial.

Gracias al estudio del ADN fetal en sangre materna, algunas de las alteraciones cromosómicas que detecta el TPNI, además de las relacionadas con los cromosomas sexuales, son el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome Patau, relativos a las trisomías 21, 18 y 13, respectivamente. En el primer caso, este test posee alrededor de un 99% de precisión, mientras que la fiabilidad en la detección de las otras dos alteraciones ronda el 95%.

¿Cómo funciona esta prueba?

El TPNI es una prueba que solamente requiere la extracción de sangre materna. La muestra se obtiene del brazo de la madre, tal y como se hace con cualquier análisis de sangre rutinario, lo que convierte esta prueba en algo totalmente seguro para la salud tanto de la paciente como del bebé.

El torrente sanguíneo de la madre contiene células y fragmentos del ADN del feto, que circulan libremente tras haber penetrado a través de la placenta. Esto permite acceder al genoma del feto sin extraer líquido amniótico de la bolsa, lo que supondría un alto riesgo para el bebé y para la madre. 

Una vez obtenida la muestra, se separa la parte del genoma fetal del genoma materno y se analiza y evalúa su contenido para determinar la salud genética del bebé.

¿Cuánto tardan los resultados del TPNI?

El tiempo de obtención de los resultados del test prenatal no invasivo no es exacto, sino que pueden oscilar levemente en función de las circunstancias y de la clínica responsable de obtenerlos.

En todo caso, la media de tiempo que debe esperar la paciente para obtener los resultados del TPNI es de 5/7 días. Esto significa que, según el caso, pueden estar disponibles entre 5 y 14 días después de la prueba. 

Resulta prudente, sin embargo, no descartar situaciones de complejidad técnica o logística, que pueden provocar una demora de hasta 4 semanas, aunque esto no es lo habitual.

De qué informan los resultados y qué hacer tras conocerlos

El resultado del test informa del nivel de riesgo de que el feto sufra alguna de estas alteraciones:

• Trisomía 13, que comporta el síndrome de Patau.
• Trisomía 18, asociada al síndrome de Edwards.
• Trisomía 21, la equivalente al síndrome de Down.
• Alteraciones en los cromosomas sexuales.

El resultado será expresado de una de las siguientes formas:

• Bajo riesgo: el feto está a salvo. Hablamos de un ADN libre de alteraciones o con una probabilidad prácticamente inexistente de que sufra anomalías cromosómicas. El médico recomendará a la paciente que prosiga con su vida normal.
• Alto riesgo: el estudio del ADN fetal indica que hay posibilidades de que el bebé nazca con problemas genéticos o incluso no llegue a nacer. En estos casos, y aunque la tasa de falsos positivos no es muy alta, se recomienda la realización de una prueba invasiva más precisa que confirme o desmienta estos resultados. Algunas clínicas ofrecen tratamientos de amniocentesis o de biopsia corial sin costes extra.
• Resultado fallido: podría suceder que la tecnología empleada no consiga separar o distinguir el genoma del feto con suficiente precisión en la muestra de sangre materna. Esto es consecuencia, normalmente, de una baja fracción fetal del ADN en la muestra de sangre; es decir, una escasez de restos genéticos del bebé, que resultarían insuficientes para un estudio efectivo. El resultado no sería fiable, en este caso, por lo que la paciente estaría en su derecho de solicitar la extracción de una nueva muestra para su análisis sin coste adicional, según la política de actuación de la gran mayoría de los laboratorios. De no querer repetir el procedimiento, la paciente puede recuperar el dinero.

La obesidad materna, enfermedades maternas en tratamiento y ciertas alteraciones cromosómicas en la propia madre son los principales causantes de la baja fracción fetal. Recomendamos mantener un estilo de vida saludable para, en la medida de lo posible, evitar las enfermedades que dependen de nuestro comportamiento.