Sobre los tests prenatales no invasivos

Desde hace unos años, cada vez más laboratorios desarrollan un conjunto de técnicas destinado a estudiar el ADN fetal en mujeres embarazadas con el fin de hallar posibles anomalías cromosómicas en el feto.

Se trata del test prenatal no invasivo o prueba de ADN fetal. 

Este tipo de intervención o tratamiento utiliza tecnología avanzada para conseguir su propósito, aunque ello no ha impedido que se haya asentado rápidamente en la realidad de las mujeres embarazadas y convertido en una prioridad para ellas. El cribado prenatal se ha convertido en algo imprescindible para encontrar la tranquilidad durante el periodo de gestación del bebé, y los TPNI son una herramienta sencilla, segura y efectiva para conseguirlo.

Este tipo de test es tan seguro porque su procedimiento es mínimamente invasivo; en realidad, es todo lo peligroso que puede resultar la extracción de una muestra de sangre de la madre, directamente del brazo, tal y como se efectúa en cualquier análisis rutinario. Además, garantiza resultados precisos sin necesidad de causar un riesgo para la salud del bebé o de la madre, algo que sí provocan pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial.

Sin embargo, este test prenatal se considera una prueba de cribado, no diagnóstica, por lo que, pese a rondar el 95% de precisión, cabe la posibilidad de obtener falsos positivos o falsos negativos como resultados. Esto significa que, ante un resultado positivo, lo más conveniente es confirmar o desmentir a través de la realización de una prueba invasiva, aunque resulte más peligrosa.

¿Para quién es el TPNI?

El test prenatal no invasivo va dirigido a mujeres embarazadas, sea de feto único o múltiple, o mediante un tratamiento de fecundación in vitro o por donación de óvulos. Al no suponer riesgo alguno para la madre ni el feto, es un tratamiento que compensa a cualquier mujer que espere un bebé. 

Sin embargo, y como puede resultar lógico, la mayoría de las pruebas son realizadas a mujeres que, a priori, pueden presentar un riesgo por alguno de estos factores:

• La edad materna es de 35 años, o más. Cuanto más alta sea la edad de la madre, mayor es el riesgo de que su bebé sufra un problema genético.
• Se ha realizado una ecografía que muestra síntomas o sospechas de problemas genéticos en el feto, como puede ser un pliegue nucal aumentado o ductus positivo.
• La madre ha tenido embarazos anteriores donde el feto ha sufrido una alteración cromosómica.
• La paciente se ha sometido, anteriormente, a un test de cribado convencional y duda si recurrir a una prueba invasiva.
• La madre o el padre sufren ciertas alteraciones genéticas lo suficientemente importantes como para afectar al feto.

¿Cuándo hacer el test prenatal no invasivo?

La amenorrea es la última manifestación de la menstruación antes de que la mujer quede embarazada. Esta fecha se puede tomar como referencia para contabilizar entre 9 y 10 semanas, las que se consideran necesarias para que los análisis de sangre del test prenatal no invasivo garanticen fiabilidad.

Uno de los requisitos más característicos del test prenatal no invasivo es que debe ser llevado a cabo a partir de las 10 semanas de gestación del feto. Llegado el momento, será responsabilidad del ginecólogo o de la ginecóloga el recomendar la realización de la prueba. Y lo hará cuando identifique el momento óptimo para ello, considerando los antecedentes médicos de la paciente y las circunstancias concretas del embarazo.

Y precisamente porque cada embarazo es diferente, el test prenatal no invasivo puede realizarse entre las semanas 10 y 12 de gestación. En ese margen se moverá el equipo médico para concretar el mejor momento.

Antes, y para determinar el momento del embarazo de una forma más concreta de lo que pueda hacerlo la amenorrea, se tomará una ecografía del feto. Esta ecografía, además, ayuda a descartar otros problemas, como podría ser un pliegue nucal aumentado, que obligaría a pasar directamente a una prueba invasiva en lugar del test prenatal.

El procedimiento normal indica que la madre dé su consentimiento mediante un formulario que deberá cumplimentar junto a su doctor. Una vez firmado, se concretará fecha y hora para la realización de la prueba.

¿Para qué sirve?

El test prenatal no invasivo es conocido por su objetivo de detectar posibles anomalías cromosómicas en el feto de la paciente embarazada. Más concretamente, ¿cuáles son estas anomalías?

• Trisomía 13, que conlleva el síndrome de Patau.
• Trisomía 18, que provoca el síndrome de Edwards.
• Trisomía 21, directamente asociada con el síndrome de Down.
• Alteraciones en los cromosomas sexuales. Algunos de ellos son el síndrome de Klinefelter, el síndrome de la Triple X o el síndrome de Jacobs.
• Trisomía del par 16 en mosaico, un síndrome poco frecuente que altera el desarrollo normal del crecimiento intrauterino retrasándolo, y puede provocar pigmentación cutánea anómala, asimetría craneofacial y corporal, anomalías cardíacas, escoliosis, pérdida auditiva, malformaciones esqueléticas, dismorfia facial leve e incluso fallecimiento neonatal.
• Monosomías en las que el feto pierde solamente parte de un cromosoma, como el síndrome de Turner.
• Síndromes genéticos originados en la pérdida de pequeños fragmentos de los genes, como el síndrome de Lejeune, también conocido como síndrome del maullido del gato.

El resultado del test dará una indicación del nivel del riesgo de alteración genética en el feto. Se trata de una prueba con un 99% de eficacia en la detección de la trisomía 21, y con una precisión del 95% con respecto a las trisomías 13 y 18. 

Sin embargo, al no ser consideradas pruebas diagnósticas sino de cribado, sus resultados dejan un ligero margen a los errores. Por todo ello, si el resultado obtenido es positivo, se recomienda recurrir a una prueba invasiva como la amniocentesis o la biopsia corial para confirmar o desmentir el riesgo.