Acerca del test prenatal no invasivo

Las pruebas prenatales no invasivas son procedimientos que calculan el riesgo de anomalías cromosómicas en el feto en una mujer embarazada. Las pruebas se realizan, concretamente, a partir de la semana 10 de embarazo, y normalmente hasta la 12.

Esta técnica requiere de una tecnología sofisticada que ha marcado un punto de inflexión en el sector de la genética y la reproducción. Tal es su importancia, que constituye la diferencia entre la certeza y la incertidumbre en las mujeres embarazadas acerca de la salud de su bebé, ya que permite detectar si este nacerá afectado por una alteración genética.

Se trata, además, de pruebas no invasivas, conocidas así por no suponer peligro alguno para la salud de la mujer ni del propio feto. Tan solo es necesario extraer una pequeña muestra de sangre materna para analizar el ADN fetal que contiene. Esta extracción de sangre se realiza como se haría cualquier otra en un análisis sanguíneo rutinario.

No obstante, la nula invasión en el cuerpo de la madre tiene una ligera desventaja, y es que convierte al test prenatal no invasivo en una prueba de detección y, por tanto, no tan fiable como las pruebas de diagnóstico prenatal. Estas, por su parte, sí son invasivas y ponen en riesgo la salud de la paciente. Por lo contrario, permiten detectar alteraciones cromosómicas de forma definitiva y sin posibilidad de falsos positivos en los resultados.

Pese a todo, los tests prenatales no invasivos son lo suficientemente fiables como para ayudar a una mujer embarazada a despejar dudas en cierta medida: su tasa de detección ronda el 95%. En los casos de alto riesgo por las circunstancias o características de la madre, así como por la posible aparición de un falso negativo, es probable que el especialista recomiende a la paciente la realización de una prueba diagnóstica que confirme o desmienta los resultados de la primera.

¿Cuál es el precio de un test prenatal no invasivo?

En el mercado de la reproducción y la medicina genética conviven diferentes laboratorios que ofrecen sus propios productos. Esto significa que el precio del test prenatal no invasivo puede cambiar según la compañía, y la disparidad de costes hace que el margen sea amplio.

Trasladado a cifras, el precio de un test prenatal no invasivo puede ir desde los 450 hasta los 1.500 euros.

Naturalmente, el precio no es único en cada laboratorio, también podría cambiar dependiendo de ciertos factores, como la salud de la paciente, el tipo de test al que se vaya a someter, etc.

En esta tabla puedes comparar los precios de algunos laboratorios:

Fuente: https://www.operarme.es/noticia/657/cuanto-cuesta-un-test-prenatal-no-invasivo/

Normalmente, el precio de estas pruebas viene conformado por su capacidad y precisión a la hora de detectar la posible presencia de anomalías genéticas en el feto, además de identificar el sexo del bebé. Cuantas más anomalías e información se puedan extraer, más alto será su precio.

¿Qué detecta el test prenatal no invasivo?

Como puede deducirse, el test prenatal no invasivo es capaz de detectar una gran variedad de anomalías y síndromes en el feto de una mujer embarazada.

Concretamente, son los siguientes:

• Trisomía 13. Es una copia extra del cromosoma 13 que causa el síndrome de Patau.
• Trisomía 18. La presencia de un segundo cromosoma 18 desemboca en el síndrome de Edwards.
• Trisomía 21. En este caso, es la duplicación del cromosoma 21 el motivo por el que el bebé pueda sufrir síndrome de Down.
• Cromosomas sexuales. La prueba también alcanza a hallar problemas en los cromosomas de la sexualidad: X e Y. Como consecuencia, estas irregularidades pueden provocar el síndrome de Klinefelter, el de Jacobs y el síndrome de la Triple X.
• Monosomía X. Al feto le falta una parte del cromosoma sexual X, lo que se identifica con el síndrome de Turner.
• Otros síndromes originados en la desfragmentación de algunos genes son el de Lejeune, también conocido como síndrome del maullido de gato.

• Trisomía 16. Esta copia del cromosoma 16 es poco común y retrasa el crecimiento del feto durante la gestación. A la larga, puede provocar pigmentación cutánea anómala, asimetría craneofacial y corporal, anomalías cardíacas, escoliosis, pérdida auditiva, malformaciones esqueléticas, dismorfia facial leve e incluso fallecimiento neonatal.

• Deleción 22q11. Se asocia directamente con el síndrome de DiGeorge y el síndrome velo-cardio-facial VCFSse.
• Enfermedades como la beta talasemia, fibrosis quística y anemia falciforme.
• Hipoacusia hereditaria recesiva del tipo 1A o 1B.

Cuánto tardan los resultados y cómo interpretarlos

De forma similar a lo que ocurre en el precio de los tests prenatales no invasivos, el tiempo que tardarán en estar disponibles los resultados es cambiante, ya que depende de cada clínica y del caso que se dé en cada paciente.

Si las circunstancias son favorables en todos los aspectos, el resultado podría llegar en tan solo 5 días. Si hay algún inconveniente, pueden llegar a ser 14. Por tanto, se podría establecer el periodo medio de espera en unos 5/7 días desde el día de realización del test.

No se descartan otras situaciones en las que, debido a complejidades técnicas o logísticas extraordinarias, la demora alcance las 4 semanas. No obstante, esto es muy poco frecuente.

Lleguen cuando lleguen, y a pesar de que serán interpretados por el especialista, es recomendable tener nociones de cómo leer los resultados, que pueden ser de bajo, alto riesgo o fallidos:

• Si el resultado es de bajo riesgo, es porque el ADN del feto no sufre anomalías cromosómicas y las posibilidades de que ocurra están prácticamente descartadas. El bebé está sano y no serán necesarias más pruebas.
• Si el resultado muestra alto riesgo, es posible que el bebé sea portador de alteraciones genéticas o que incluso no sobreviva antes del día de dar a luz. Aun conocida la posibilidad de falsos positivos, lo más prudente es proceder a la realización de una prueba invasiva, como la amniocentesis, que ofrezca un diagnóstico definitivo sobre el cual actuar con certeza.
• En el caso de que el resultado sea fallido o erróneo, no es posible sacar conclusiones. Esto puede suceder debido a un error en el proceso, por ejemplo, causado por la imposibilidad de recabar material genético fetal suficiente o de distinguirlo del materno. Es posible que una falta de genes del bebé en la sangre de la madre, lo que se conoce como baja fracción fetal, impidan un estudio minucioso. Al obtener un resultado incierto, la paciente puede pedir una repetición de la prueba, normalmente, sin coste adicional.

La baja fracción fetal suele estar motivada por tres causas principales:

• Enfermedades que sufra la madre en el momento de someterse al test prenatal no invasivo.
• Alteraciones en los cromosomas de la propia madre.
• El exceso de peso.

Por ello, es aconsejable no empezar uno de estos tratamientos si la paciente se encuentra en alguna de estas situaciones, sobre todo si se prevé una mejora a corto o medio plazo en su salud.

Cabe recordar que los resultados poseen cierto margen de error, especialmente por lo que respecta a la detección de las trisomías 18 y 13, donde es del 5%. Por eso, en muchos casos merece la pena asegurarse con una prueba de diagnóstico.