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Los conocidos como tests prenatales no invasivos son técnicas o procedimientos que utilizan tecnología puntera con el objetivo de reconocer y medir el riesgo de aparición de alteraciones cromosómicas en el feto de una mujer embarazada durante el periodo de gestación.
La práctica de este tipo de test ha supuesto una revolución en el campo de la medicina genética, dadas las ventajas que ofrece a las mujeres embarazadas que desean salir de dudas sin necesidad de recurrir a pruebas invasivas como la amniocentesis, una prueba que requiere de una muestra de líquido amniótico cuya obtención puede provocar daños en el embrión y en la madre.
En cambio, los tests prenatales no invasivos, como su propio nombre indica, no invaden el útero materno para extraer los elementos que a posteriori se analizan. Es suficiente con obtener una pequeña muestra de sangre materna mediante una inyección en el brazo, tal y como se procede en un análisis sanguíneo rutinario.
Se trata de tests prenatales que permiten un cribado prenatal con solamente un análisis de sangre. Con la extracción de la muestra de sangre de la paciente, se pueden detectar anomalías cromosómicas en el feto como la trisomía 21, asociada al síndrome de Down, y las trisomías 13 y 18, causantes del síndrome de Patau y del síndrome de Edwards, respectivamente.
Además de estas alteraciones, los tests prenatales no invasivos pueden identificar anomalías en los cromosomas sexuales X e Y, susceptibles de generar problemas relacionados con el sexo fetal.
Sin embargo, pese a que estas pruebas cuentan con una tasa de detección de entre el 95% y el 100%, es posible que se obtengan falsos positivos o falsos negativos en los resultados. Por esa razón, se las considera pruebas de screening prenatal y no pruebas diagnósticas. Por tanto, es recomendable recurrir a una prueba invasiva para confirmar o desmentir los resultados anteriores.
En estos casos, es importante tener en cuenta la edad materna antes de someterse a tratamientos como la amniocentesis o la biopsia corial, ya que el riesgo que comportan aumenta a medida que transcurren los años para la madre.
En el mercado actual existen tests prenatales no invasivos ofrecidos por distintos laboratorios especializados en medicina genética. Según el año de desarrollo y comercialización –algo que influye directamente en las técnicas y tecnologías utilizadas y, por tanto, en su eficiencia–, los tests pertenecen a la primera o a la segunda generación, siendo esta última la más reciente.
Entre los tests prenatales no invasivos de primera generación se encuentran los siguientes:
Estas pruebas cuentan con técnicas de secuenciación masiva y un método de contaje puramente cuantitativo. Según este método, se analiza la totalidad del genoma que contiene la sangre materna extraída, detectando de esta forma tanto el ADN materno como el fetal, que se amplían y se secuencian conjuntamente durante el análisis. Entonces, se identifica a quién pertenece cada fragmento de ADN hallado y se procede al conteo de secuencias de cada cromosoma. El número obtenido se compara con cromosomas sanos o normales que sirven de referencia. Si, por ejemplo, se encuentran en el ADN fetal más secuencias en el cromosoma 21 que en los cromosomas de referencia, el resultado revela un riesgo de trisomía 21 o síndrome de Down en el feto.
Por otra parte, uno de los tests prenatales no invasivos de segunda generación más destacados es nuestro Neo24 Test.
Este test posee la tecnología de Ilumina, la más importante del mercado en la actualidad. Con su plataforma Verify, ofrece una mayor sensibilidad para la detección de aneuploidías que cualquier otro test prenatal. Es, incluso, el único capaz de analizar los 24 cromosomas del feto. Puede detectar hasta 13 síndromes genéticos distintos, reduce en un 90% las amniocentesis necesarias y ofrece resultados en el 99% de los casos analizados. Por todo ello, Neo24 Test de Juno Genetics es el test prenatal no invasivo más fiable del mercado.
Una parte fundamental de los buenos resultados de Neo24Test viene dada por la capacidad para separar el genoma fetal del materno durante el análisis de sangre, algo que no permiten los tests de primera generación. Aislando el ADN fetal, este puede ser estudiado sin que los fragmentos del ADN de la madre lo obstaculicen, lo que se consigue gracias a la técnica de secuenciación dirigida a regiones polimórficas y a través de 20.000 sondas específicas y otras herramientas bioinformáticas capaces de hallar mutaciones puntuales.
Este aislamiento no se conseguiría sin efectuar una doble extracción de ADN: primero, del plasma, que contiene el genoma tanto de madre como de feto; y segundo, de leucocitos que solo entrañan ADN materno. Esto permite una comparación de genotipos que resulta clave para identificar los del feto por separado.
De hecho, su precisión está cercana a la que garantizan algunas pruebas invasivas como la amniocentesis y la biopsia corial, aunque todavía no llega a igualarse.
De todos modos, se espera que los tests prenatales no invasivos de tercera generación contarán con la misma fiabilidad que las pruebas invasivas.
Todos los tests prenatales no invasivos mencionados anteriormente son lo suficientemente avanzados como para satisfacer las necesidades de la paciente.
Toda mujer embarazada que sospecha o desea descartar riesgos de anomalías cromosómicas en su feto necesita una solución y una respuesta. Y, afortunadamente, tanto los tests prenatales no invasivos de primera generación como los de tercera pueden ofrecerle garantías y ventajas:
En definitiva, el mejor test prenatal no invasivo es aquel que cada mujer decide hacerse basándose en sus necesidades, condiciones y prioridades, y así como en las ofertas del mercado y en las recomendaciones de su médico.
Por ello, es importante que hables con tu médico especialista sobre tu situación y, si es posible, que su equipo te recomiende un test prenatal no invasivo de un laboratorio concreto en el que tenga confianza.
